一个朋友前段时间给我打电话,说她一个亲戚的孩子,14岁了,月经不调2年,基本是这月还没结束,下月的又来了,同时有眼肿、严重贫血。问她就诊的经历,说是在省立医院、青岛的医院、莱阳的医院都看过。有一家诊断:多囊卵巢。贫血、眼肿的原因说是月经过多、贫血所致。吃药效果不佳,因贫血严重曾输过血,目前在家休学。听完后我心里就有点犯嘀咕了,这省城的大医院都去了,来我这儿能诊断清楚吗?不过我想,好在她14岁了,不归我管,要看也是妇科大夫来看,诊断不清楚我也是爱莫能助啊。昨天上午8点,在漫天飞雪中,病人一行四人从招远就赶到了毓璜顶医院。初次见到这个病人,看到她旁边高高大大的母亲和高瘦的姐姐,这个14的女孩可以用3个字来形容,矮、胖、肿,再看她面色苍黄,摸摸手,冰凉,不过在滴水成冰的冬天,手凉可以理解。问她母亲,说夏天手也很凉。再问有懒动、行动迟缓、学习成绩近两年明天下降。我当时心里就有数了,这孩子,极可能就是个甲状腺功能低下,由此导致水肿、贫血、月经不调。不过这显然超过了我的执业范围,儿科只看到12岁。先给她挂妇科,妇科内分泌专业的大夫,一块商定给她开了妇科B超、甲状腺功能、性腺激素系列、肝肾功、凝血功能、血常规、尿常规,的检查,中间走了挂号、抽血、B超的小后门,大约9点所有检查完毕,静待结果。病人出去溜达,我也去查我的房。下午三点,我在门诊值班,扒开一堆的儿科家长,小孩的姐姐小心翼翼地把一堆的化验单、B超单给了我,B超没事,凝血功能没事,肾功没事,尿常规没事。肝功能异常,具体为转氨酶升高。肌酸肌酶升高,胆固醇升高。而甲状腺功能明显异常!FT4、FT3极度降低,TSH明显升高,至此,这孩子诊断完全明确,是个严重严重甲状腺功能减退症,所有的症状和化验异常,都可以用这个疾病来解释。只开一样药,左旋甲状腺素片,每天一片,根据甲状腺功能调节药量。估计不久的将来,这孩子的月经不调、贫血、水肿、肝功异常都可以缓解,这女孩会恢复这个阶段孩子应有的活泼烂漫,可以重新回到课堂。回想一下,这孩子的诊断灵感,来自我前年一例病人,12岁女孩,不过以矮个子来就诊,附带说月经不调、贫血。矮个子病人常规查甲功,很快诊断清楚,吃上优甲乐月经不调、贫血也很快好转。所以说看病要看专科大夫,这个专字其实是专家的由来。不过疾病表现的多样性、不同疾病症状的相似性导致有些疾病不易诊断。有幸诊断明白一例孩子,同时告诫自己诊病时一定要谨慎再谨慎,心中有疑问的要多学科会诊。切记。
这篇文章主要来源于国内性早熟专题报告会上上海市瑞金医院教授的讲座。 近几年性早熟发病率越来越高,是小儿科内分泌医师和家长朋友很关心的热点问题。目前典型的性早熟诊断治疗都比较容易,实际上临床很多情况是性发育的变异,我开会时的一些收获和大家分享一下。 一:性发育变异的分类: 可分为性早熟的变异和青春发育的变异两类。其中变异性性早熟可分为乳房早发育、阴毛早发育、早初潮三类。变异型青春发育可分为青春早发育和快速进展青春发育。 二:变异性性早熟 (一):单纯乳房早发育定义和临床特点: 定义:女孩提前乳房发育(小于8岁),无其他性征/体格生长发育,无骨龄成熟加速。临床又可以分为两型:经典型和中间型。其中经典型发病年龄多小于2-3岁,高峰在12到18月,发病率千分之0.6到千分之6.2,这类孩子的乳房仅在TannerB2期,很少B3期,大多可临床自愈,可不必临床干预。中间型发病年龄多大于2-3岁,发病高峰在5岁,临床处于经典型乳房早发育和中枢性性早熟之间,也叫非经典型乳房早发育,约占乳房早发育的14-23%,它的特点是随时可快速进展为中枢性性早熟,大多数仍需要临床干预。 (二):女童单纯乳房发育鉴别诊断流程: 对于经典型乳房早发育,如果它的促黄体生成素(LH)小于0.3IU/L,生长速率小于同年龄1个标准差,可暂不处理。随访6月,如发育进展,重复检测LH基础值,或者要做GnRH激发试验。如无进展,可继续观察。对于经典型乳房早发育,升高生长速度大于1SD,或者基础LH超过0.3IU/L,要观察青春发育进展3-6月,仍无缓解,考虑GnRH激发试验、做头颅MRI,并做临床鉴别诊断并进一步临床观察。 (三):乳房早发育可能的病例生理机制: 目前仍未明确。可能的机制有:乳房组织对雌激素的敏感性增强;卵巢卵泡一过性卵泡释放增加;肾上腺来源的性激素合成增多;外源性雌激素的暴露(接触);芳香化酶活性增加;以及暂时性HPG轴的激活等。一般有乳房发育的孩子家长大部分很疑惑,她们自己说对孩子所吃的食物非常注意,包括买土鸡蛋、不吃反季节水果、不吃补品等,但仍然还有很多孩子出现乳房早发育的表现,原因可能如上。其中环境类雌激素物的作用不可小觑。 (四):阴毛早发育: 这种情况在临床也能碰到。定义是男孩9岁前,女孩8岁前出现阴毛发育,无其他第二性征发育(乳房、阴茎、睾丸、腋毛、胡须、喉结等),无体格生长和骨龄成熟加速。可能与肾上腺雄激素合成增多有关,需鉴别不典型先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤等)。 (五):早初潮: 定义:女孩8岁前出现阴道出血,往往伴有其它第二性征的发育,必需做相关疾病的鉴别诊断,如除外MAS、子宫阴道的血管畸形、肿瘤等。MAS的患儿多有皮肤咖啡斑,X片或骨扫描可发现多发性骨纤维性发育不良,而且这种疾病的第二性征可呈现“消-长:型,即第二性征可以出现,也可以再消退,源于患儿自主性的卵巢囊肿周期性分泌雌激素所致。 三:青春发育的变异 青春发育变异的定义是青春发育启动年龄并未提前,在8岁后(8岁前就可以诊断为性早熟)性征发育的顺序也正常。为什么把这部分孩子分离出来,是因为部分患儿可出现类似性早熟的不良后果,如早初潮,更严重的是影响终身高。临床又分为两部分即青春早发育和快速进展青春发育。对于青春早发育,如进展缓慢,一般无需干预,但对于快速进展型青春发育或者本身矮小、或有矮小家族史者还需定期随访。 快速进展型青春发育是指性腺、性征发育加速,第二性征发育Tanner分期小于1年/期,初潮年龄女孩小于10岁,男孩变声年龄小于11岁,这部分患儿在临床不少见。一般第二个生长高峰缩短,生长潜能受损,骨龄明显大于年龄,预测成年身高不达标,终身高受损。对这部分患儿,如果:其LH峰值大小3.0IU/L,LH/FSH大于0.6,性腺激素水平上升;骨龄大于年龄1年以上;预测成年身高男不到160cm,女不到150cm;女孩骨龄小于或等于13岁,男孩骨龄小于或等于14岁;性腺:卵巢容积大于1ml,或卵泡直径大于4mm;睾丸大于4ml的小儿还是需要观察治疗的,治疗的目的一是延长青春期骨骼的生长时程,维持身高增长潜能;促进青春期骨骼线性生长,最大限度提高PHV。干预方法:应用生长激素;GnRHa(达菲林、抑那通等);或者上述二者联用等。
美国FDA批准的生长激素的适应症1.生长激素缺乏症(1985年)2.慢性肾功能不全肾移植前(1993年)3.HIV感染相关性衰竭综合征(1996年)4.Turner综合征(1996年)5.成人GH替代治疗(1997年)6.Prader-Willi综合征(2000年)7.小于胎龄儿(2001年)8.特发性矮身材(2003年)9.短肠综合征(2003年)10.SHOX基因缺陷不伴GHD患儿(2006年)
水母网7月7日讯 (YMG 记者 白晓娟)昨天上午,毓璜顶医院儿内科来了一位“小男孩”,他说话童声嫩气,看上去像二年级的小学生。副主任医师李坤霞问他:“小朋友,你自己来的?父母呢?”“小男孩” 的脸一下子变红了:“我今年22岁了,我的身高老不长,这病能治吗?”“小男孩”拿出身份证,证实了自己的年龄。医生给他测量了一下:身高1.35米,体重31公斤!他名叫马全富,是烟台职业学院的大一学生,老家在聊城莘县农村。马全富的爸妈都是地道的农民,家里唯一的经济收入就是那几亩农田。他从小就长得特别慢,因太矮小而没能在7岁那年走进学校。9岁时他哭着让妈妈送他上学,此时身高才只有一米。中考结束后他曾想过放弃上学,后来在妈妈的鼓励下他还是选择了继续读书!高中三年转眼过去,命运的残酷使他不得不考虑以后的路该怎么走,后来,他发现电脑上工作特别适合袖珍人,于是他选择了设计专业。他的高考成绩达到一本分数线,填报考志愿又因为身高问题,他与梦想的本科失之交臂!后来只好选择了这个专科学校。艺术专业每年学费接近9000元,再加上伙食费等,一年的花费需要1.2万元。妈妈四处借钱终于交上了学费!进了大学,在老师的帮助下他又申请了贫困资助和勤工俭学,算是解决了日常开销。他多么渴望自己能像正常人那样,成为一个高高大大的男子汉啊。李坤霞医生说,得为他做全面体检,并做十多项专项检查,之后才能确诊他是因为哪种原因导致的矮小症。是否还有治疗的希望?这得等明天检查结果出来才能确定。
儿童的身材受到他们双亲身高的影响,根据双亲身高计算儿童的遗传身高或称为靶身高已在儿科临床得到广泛应用。CMH(the Corrected Midparental Height)方法,即父母平均身高十6.5 cm为男孩靶身高,父母平均身高一6.5 cm为女孩靶身高。该方法从上世纪70年代起被普遍使用。具体公式是:男孩=(父身高+母身高+13)/2±8cm女孩=(父身高+母身高-13)/2±8cm 由于我国近年来生活水平提高明显,上一辈有很多可能因营养不足或有疾病时未得到更及时、有效治疗而使身高增长充分,现在的孩子成年身高常常高于遗传身高。且CMH法把遗传因素占到100%,这明显不合理。同时,遗传身高近年来还发现有回归现象,即:夫妻双方都较高的,孩子遗传身高会比计算出的略低,夫妻双方都较矮的,遗传身高会比计算出的略高。因为高个找高个结婚、矮个子找矮个子结婚更常见,而人类并不因这种现象而出现身高差异逐渐加大。 部分学者通过充分研究,提出了新的靶身高计算方式,FPH(the Final Height for Parental Height)法,经国内部分地区验证,证明更为准确、合理,因而目前已经替代前面所说的CMH法。FPH法的公式是:男孩=45.99+0.78×(父身高+母身高)÷2±5.29cm女孩=37.85+0.75×(父身高+母身高)÷2±5.29cm 这里需要提醒大家注意的是:①计算公式是经过统计学处理后得出,只有约95%的正常人在此范围内,不一定人人能达到;②计算出的中间值后面的±5.29cm,是统计学上的标准差,正常人可能高于或低于中间值,但并不代表完全正常的人通过平衡的营养、良好的睡眠和锻炼就能在遗传身高基础加5.29cm;③遗传身高只是完全正常人应该达到的成年身高范围,不代表所有孩子都能达到。千万不要因计算出的遗传身高尚可而不重视孩子的生长、发育情况。矮小也是一种疾病,时常会有父母身高都高者孩子矮小,因为父母身高高,并不能代表孩子绝对不会有生长素缺乏等疾病;④父母身高较矮者也不要过于悲观。家族性矮小,目前可归为特发性矮小类,多数情况下,只要骨骺未闭合,可以通过适当治疗,在一定程度是提高终身高。同时,由于父母过去都未进行过任何矮小方面的检查与治疗,不代表家族中肯定没有影响身高的疾病,有些疾病现在可以检查,并可得到有效治疗,如果孩子也有相同疾病,完全可能通过检查、治疗达到比较理想的终身高;⑤由于现在生活水平提高,食品中性激素时常难免,保健品中性激素更为泛滥,加上不良信息过多刺激,孩子发育普遍提前,性早熟也明显增多。不能因为孩子身高尚可或较高而不重视孩子发育情况,性早熟时由于发育过早,身高常高于同龄人,但停止生长也早,将来身高反而可能更矮。一旦青春期结束,生长就会停止,再无治疗可能。⑥预测成年身高最准确的方法是通过准确评估骨龄后预测。因为计算遗传身高时只考虑父母身高,并不考虑孩子现身高和当时的骨龄。如果骨龄大于年龄,后期生长空间会较小,成年身高会较低,而骨龄小于年龄,则后期生长空间会较大,成年身高可能较高。由于骨龄是人的生理年龄,应该与现实际年龄相符,如果相差过大,常常是因疾病造成,需要及时检查、治疗。⑦首先在日本,现在也包括我国台湾地区和部分西欧国家,对所有生长期儿童、青少年每两年免费拍一次骨龄片,以便及时发现生长发育方面的异常情况,从而及时治疗,值得国人借鉴。
目前中国儿童矮身材治疗的方法之一是使用生长激素(GH),它对各种生长发育迟缓均有较确切的疗效,同时不促进骨龄愈合。 科学家早在1920年就知道了人体生长激素的存在,1956年首次在人垂体中提取出了人生长激素,但直到1958年才用于临床治疗,它是由尸体脑腺垂体中提取出来的,提取几滴生长激素需要数千个尸体的脑腺垂体。但是在用了几年这样提取出的生长激素后,几个使用者被发现传染上了致命的病毒,患者肌肉逐渐萎缩,伴有痴呆,几年后死亡死亡,后来证实是疯牛病。1984年发现使用提取的生长激素治疗后的患者发生了慢性病毒性脑炎,因此被禁止使用。在20世纪80年代停止一切提取尸体脑腺垂体的生长激素应用于人体上。 1979年采用基因重组技术研制的重组人生长激素(rhGH)问世。进入20世纪80年代后,伴随生物技术的突飞猛进以及基因工程的迅速发展,终于在1985年以基因技术制造出人生长激素,最早制造出的人生长激素是由192个氨基酸组成的,比天然的人生长激素多了甲硫氨酸,因此可以说并未完全成功。直到1986年美国成功制造出191个氨基酸的人生长激素。得以使生长激素可以大量制造,应用于临床,使许多因生长激素缺乏导致发育迟缓的青少年得到及时有效地治疗。 目前重组人生长激素适用于6项儿科适应症,生长激素缺乏症(1985年),慢性肾衰竭(1993年),特纳综合征(1996年),Prader-Willi综合症(2000年),宫内发育迟缓(小于胎龄儿)(2001年),特发性矮小症(2003),另外特发性中枢性性早熟(ICPP),软骨发育不全,低磷抗维生素D性佝偻病也开始使用生长激素治疗。 目前中国儿童矮身材治疗的方法比较如下: 生长激素(GH):对各种原因所致的身材矮小均有效。生长激素不但有效而且安全。骨骺未完全愈合是生长激素应用的前提。对身高不足的儿童,治疗时机越早,疗效越好。 性激素及其同类产品:以前国内治疗矮小的主要药品,其短期内可能有一定疗效,但同时加速骨龄闭合,且副作用大,导致最终身高降低。 中草药:疗效不确切,大部分中草药中起作用的成分都是性激素或类似物。 骨骺牵开助长术:患者痛苦,增高有限(4-8厘米),有较多并发症(足畸形,膝畸形,小腿肌无力,血循环紊乱),且费用较高。从中可以比较出使用生长激素的优势。 人体内有许多激素,它们的分泌部位不同,生理作用也不同。有人错误的认为生长激素是激素类药物,有很多副作用。人们常说的激素是指由肾上腺皮质分泌的肾上腺皮质激素,如泼尼松,地塞米松,氢化可的松,可的松等。它们会造成人身体的一些不良反应,如满月脸,水牛背,皮肤紫纹,不长个,高血糖,高血压等。而生长激素是由人垂体分泌的。它是人体内使骨骼线性生长的激素,是人自身分泌的,非异体性蛋白。现在采用大肠杆菌分泌表达技术生产的生长激素,尤其是水剂生长激素,与人体天然分泌的生长激素蛋白质结构完全相同,生物活性100%,所以应用是较安全的。目前中国内分泌遗传代谢学会推荐的治疗矮身材的方法是使用生长激素,它对各种生长发育迟缓均有较确切的疗效,同时没有促进骨骺愈合的作用。但一定要科学,正确的诊断治疗,明确病因后制定治疗方案。 摘自《让孩子长高 矮小儿童生长知识问答》
“六一”儿童节来临之际,昨日上午9时,烟台晚报携手烟台毓璜顶医院共同推出儿童专场健康讲座,送给孩子们一份最宝贵的礼物———健康 成长。毓璜顶医院儿科副主任医师、医学硕士、山东省医学会小儿内分泌
十岁孩子像是五六岁 专家:孩子个子矮小也是病 水母网 2010-04-09 06:00:00 水母网 评论(0)| 大 中 小性早熟14154烟台教卫null/enpproperty-->水母网4月9日讯 您的孩子是否比同龄人个子矮?老在班级坐第一排?对此,许多家长不以为然,认为孩子个矮有可能是发育晚,不是什么病。烟台医学专家提醒:孩子身高年增长小于5厘米时,应考虑可能存在生 长障碍,应及早到医院就诊。2至13岁是治疗身材矮小的黄金时段,13岁以后,再治疗就基本没效果了。 十岁孩像是五六岁家住海阳市农村的小强虽然已经10岁了,但又瘦又小,身高只有1.05米,看上去像个五六岁的孩子。父亲带着小强来到毓璜顶医院小儿科,副主任医师李坤霞为孩子做了详细检查,排除造成孩子身材矮小的其他各种因素,最后确诊:生长激素分泌过少是孩子身材矮小的最主要原因。经过对症治疗,每天给孩子注射促进生长发育的生长激素,孩子的身高一年就蹿了15厘米!经过两年的持续治疗,如今孩子的身高已达到同龄人的正常水平。李坤霞医生说,首先家长要走出认识上的误区,有的家长认为“23岁还蹿一蹿”,孩子个矮不着急,抱以等待的心理。当发现孩子真的不长时心急如焚,此时再到医院就诊为时已晚,孩子可能骨骺已愈合,失去长高机会。毓璜顶医院每周六全天都有矮小专家坐诊,对孩子身高不满意的家长都可以来咨询就诊。李坤霞医生说,造成孩子生长障碍的原因多种多样:内分泌性矮小,如生长激素缺乏、甲状腺功能低下,性早熟等;染色体疾病,如特纳综合征、唐氏综合症等;骨骼系统疾病,如软骨发育不良、成骨不全等;此外,一些少见病,如肾性佝偻病、颅脑损伤、肿瘤等也会导致孩子矮小。每个孩子的情况不一样,需要做具体的检查,查出病因,才能对症治疗。骨发育尚未完成的矮小孩子,通过合理的生长激素治疗和调节,是完全可以长高的。生长激素的治疗越早进行效果越好,孩子年龄越小,骨骺的软骨层增生和分化越活跃,生长的潜力及空间越大,对治疗的反应就越敏感,疗效越好。有些家长对给孩子注射生长激素治疗,存有偏见,怕有严重的副作用。其实,这种医学应用的生长激素与一般的激素不同,国外对治疗小儿矮小症早已普遍应用,几乎没有副作用产生。勿盲目使用增高器小伟从上一年级就坐在第一排,个头明显比同龄人矮一大截,一开始他妈妈也没在意,到初二时,别的男孩子陆续青春发育个头蹿高,小伟的个头仍然停留在原来的高度。妈妈这下慌了神,一有小道消息或看到广告上说或某某增高器械怎么神奇,就急忙买来试用。还到处打听民间的药用偏方,让孩子吃一些莫言其妙的药物。这样治了两年多,孩子的身高仍旧增长缓慢。妈妈没辙了,只好领着孩子到医院去问医生。烟台山医院儿科主任医师陈安鲁说,许多家长轻信各种增高器械和保健品广告,在既不知孩子矮小原因,也不知这些产品的药理作用情况下,盲目试用。要知道,各种增高营养品都是保健品范围,产品标识为“健字号”,其主要成分为微量元素、各种氨基酸、蛋白质等,对人体生长发育可能有一定好处,绝非长高的根本。不仅花费了大量钱财,可能也已经失去最佳治疗时机,或已有不良后果。有时孩子服用一些民间偏方后,有的效果还真的挺神奇,孩子短期内会个子突然猛长,伴随孩子的还有体重突增,长胖等现象,但随后孩子的身高发育又会停止。这很可能是偏方药剂中有雄性或雌性激素的成份在里面。孩子服用这些药后,会给身体造成很大损害,通常会造成孩子性早熟,导致骨骺提前闭合,失去最后生长的时机,使孩子最终身高矮小,家长应当走出这些治疗的误区。性发育提早未早治小芳今年15岁,身高却只有1.5米,在班里是个头最矮的。妈妈介绍,小芳8岁前的身高都非常正常,可小芳月经来得比较早,刚满8岁那年就来了,此后的两三年,孩子的身高一下子蹿高,比同龄孩子高出不少,当妈的还暗自高兴呢。不料,自从11岁下半年开始,孩子身高开始增长缓慢,到了12岁就基本没有再长。经检查,小芳骨骺闭合青春期发育已经完成,错过了最佳治疗时期。毓璜顶医院儿科副主任医师李坤霞认为,儿童性早熟是造成身材矮小的重要原因之一。一般女孩8岁以前、男孩9岁以前的性发育认为是性早熟。儿童性早熟可能产生的最严重的问题就是身材矮小。因为性早熟的孩子体格增长提前,骨骺也提前闭合,很多家长并不知道孩子发育早是病,也不明白后期长得慢是病,最终造成孩子身材矮小。性早熟的孩子往往伴随着骨骼生长加速,暂时看起来比同年龄的儿童长得高,但由于性激素可引起成骨细胞活性增强,促使长骨骨干与骨骺提前闭合,从而停止生长。势必对孩子造成心理负担并影响正常的学习生活。一旦发现孩子有早熟倾向应及早到正规医院检查,及时控制孩子的早熟进展,以延缓孩子骨骺闭合。(文/YMG 记者 晓娟 通讯员 于复德 颖钧)
各年龄组男女儿童、青少年身高标准表(2005年全国九城市调查表)芜湖市第一人民医院儿科潘嘉严何为矮小? 现身高小于或等于上表中相应年龄的矮小身高值时,就可下矮小症的诊断(提示存在影响生长发育的疾病),身高在相应年龄的矮小值与平均身高值之间时,属于偏矮。不过,骨龄才是反应后期生长空间的可靠指标,不能仅仅以年龄。如果一个8岁的儿童,虽然身高与正常平均身高相同,但如果其因为早发育,骨龄已经11岁,与11岁儿童平均身高相比就属于矮小了,成年身高就会达到矮小诊断标准。但如果同样是8岁儿童,身高低于平均身高5CM左右,但骨龄稍落后,只有7岁时,(正常人骨龄与年龄相差不应该超过2岁,超过2岁视为异常),则成年身高完全可能是正常的。如何测量准确身高? 准确测量身高时需要“四同” 1、相同的测量时间(人的早晚身高是有差异的); 2、同一标准身高测量尺(在家测量时,也可在墙面上贴一张纸后测量,画线后再量高度,但头顶上的尺一定要与墙面垂直,最好用三角尺); 3、相同的测量者(不同人测量时可能卡尺的松紧度有差异); 4、被测量者相同的站法(要求两脚并齐靠拢,脚跟、臀部、背部、头均靠墙,且头靠墙时一定要注意两眼平视,不能过仰,挻胸、收腹、腰部尽量挻直)。 各年龄组儿童、青少年身高标准表(1995年)点击放大图片